Il ruolo delle helpline istituzionali sulle malattie rare per promuovere un’informazione di qualità, ma anche l’importanza delle “health humanities”, in cui la scienza medica si contamina con le arti e le scienze umanistiche per creare una visione a tutto tondo della salute. Accanto a questo, una ‘call to action’ ai giovani perché mettano la loro creatività in campo. Sono questi gli argomenti principali di due eventi, che si terranno rispettivamente il 13 e il 20 febbraio all’Istituto Superiore di sanità, con i quali l’Iss celebra insieme a Uniamo- Federazione italiana delle malattie rare la giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio.

La collaborazione dell’Iss, ed in particolare del Centro nazionale malattie rare, con Uniamo è ormai quasi ventennale. Nel 2008 Iss e Uniamo hanno infatti celebrato insieme il primo Rare Disease Day e nel 2020 questa unione di intenti è stata formalizzata con un accordo di collaborazione scientifica, che prevede diverse attività, dalla ricerca scientifica agli studi sulla qualità di vita, ad azioni di informazione e formazione per pazienti, familiari e professionisti. “E’ importante ritrovarci nuovamente insieme, 17 anni dopo – sottolinea il presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Rocco Bellantone - a parlare di prevenzione, terapie e progetti di ricerca ed informazione per le malattie rare”. Bellantone si sofferma poi sui dati del Registro nazionale malattie rare che rileva solo quelle attualmente presenti nei Lea, livelli essenziali di assistenza, evidenziando che “nel 2022 sono arrivate al Registro 35036 segnalazioni di nuove diagnosi, nel 2023 40090. L’ambito di malattie rare più certificato nel biennio è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico”. “Celebrare insieme in questa sede la Giornata malattie rare – aggiunge il direttore generale dell’Iss Andrea Piccioli- ci offre anche l’occasione di ribadire che la consapevolezza e la conoscenza di tutte le risorse che sono messe in campo nel nostro Paese, in termini di reti, servizi e diritti, passano attraverso una informazione corretta, accessibile e di qualità”.

Il primo dei due eventi dedicati alle malattie rare, che si terrà il 13 febbraio, dedicato alla “Qualità dell’informazione: una risorsa per i sistemi sanitari e le persone con malattia rara” si aprirà con i saluti istituzionali di Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato con delega alle Malattie Rare, del senatore Orfeo Mazzella, 10ª Commissione permanente Senato della Repubblica della deputata Maria Elena Boschi, 1ª Commissione Camera dei Deputati, della deputata Ilenia Malavasi, 12ª Commissione Camera dei Deputati e di Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità, e Marco Silano, direttore facente funzioni del Centro Nazionale Malattie Rare Iss. Uno dei focus principali sarà il ruolo delle helpline istituzionali. In questo ambivo vi è il Telefono verde malattie rare 800.89.69.49, presentato ufficialmente nella prima giornata delle malattie rare a febbraio 2008 e attivato il 10 marzo 2008. I contatti registrati fino al 31 dicembre 2024 sono stati 44.775, un totale di oltre 120mila diversi quesiti posti da 42000 persone (alcune delle quali, hanno dichiarato di aver ricontattato il servizio più di una volta).

La contaminazione tra arti, discipline umanistiche e scienze finalizzata alla promozione della salute, definita col termine Health Humanities, può contribuire significativamente alla sensibilizzazione nell’ambito delle malattie rare. È questo uno degli elementi che riguarderanno il secondo degli eventi Iss-Uniamo per la giornata delle malattie rare, che si terrà il 20 febbraio. L’intento è esplorare il modo in cui la creatività, intesa in senso ampio, possa essere un veicolo per promuovere la ricerca scientifica e aumentare la consapevolezza sulle malattie rare, coinvolgendo sia la comunità scientifica sia altri “mondi”, come quello dei professionisti delle arti, della scuola, dei giovani.

Ci sarà anche, sempre nel corso del secondo evento Iss-Uniamo, anche la premiazione di “Rare Reels: Pegaso goes digital!", un Instagram Contest (in italiano e in inglese), che oltre ad Uniamo ed Iss ha come partner l’Agenzia Italiana per la Gioventù, All Digital, Creative Skills Week, che intende coniugare creatività e digitale per promuovere la conoscenza delle malattie rare tra i ragazzi e del “Pharma-HUB Project Logo & Visual Identity International Contest”.

“Integrare la presa in carico delle persone con patologia attraverso le cosiddette ‘Health humanities’- sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo- significa avere ben presente e dare il giusto peso a una visione olistica della persona, che è composta da mille sfaccettature e non riguarda solo la condizione patologica. Le Health Humanities rappresentano una grande risorsa in quanto si esprimono in diverse e varie attività, come un vero e proprio punto d'incontro tra cultura e scienza che ci permette di ampliare il concetto di salute e di benessere della persona. Aderiamo, dunque, convintamente al progetto guidato dall'ISS, perché sposa a pieno le nostre convinzioni. Il premio UNIAMO e, soprattutto, la giuria composta da ragazzi e ragazze delle nostre Associazioni garantiscono il coinvolgimento delle nuove generazioni e danno rinnovate prospettive al nostro operato”.

Quest’anno l’evento dedicato alle Health Humanities ha luogo nell’ambito del Progetto “Pharma-HUB - Hub per il riposizionamento di farmaci nelle malattie rare del sistema nervoso in età pediatrica”, finanziato dal Ministero della Salute, Piano di Sviluppo e Coesione del Ministero della Salute 2014-2020 quale esempio di contaminazione tra creatività e ricerca.