30 GEN - “L’Italia prima in Europa per approccio, presa in carico e cura dei pazienti affetti da malattie rare e seconda al mondo solo agli Usa. Ma possiamo fare meglio e dobbiamo fare meglio”. E se la sinergia tra Uniamo-Federazione Malattie Rare e il ministero della Salute in questa legislatura “si è declinata in atti concreti e positivi”, tuttavia non si può non constatare come “alcune parti della nostra nazione, purtroppo, non hanno la stessa capacità di presa in carico e di cura delle malattie rare che hanno altre parti di Italia, e non mi riferiscono solo alla divisione storica tra Nord e Sud ma anche alle differenze all’interno della stessa regione, tra Asl e Asl, e questo non possiamo permetterlo. L’art. 32 ci affida un altro compito”. Lo ha detto il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, aprendo oggi, al nell’Auditorium “Cosimo Piccinno” del Ministero della Salute, la conferenza stampa di presentazione della Giornata mondiale per le malattie rare, che si celebra ogni 28 febbraio ma che per tutto il mese vedrà la realizzazione, in tutta Italia, di oltre 60 eventi per tutto il mese di febbraio per focalizzare l’attenzione sulle malattie rare e i bisogni dei malati. “Molto più di quanto immagini” è il claim di questa edizione.

In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni per le circa 8000 patologie oggi conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste una cura. Numeri e quindi vite che possono cambiare anche drasticamente con i frutti della ricerca scientifica. Nell’ambito del “viaggio” intrapreso tre anni fa, dopo la diagnosi precoce e la presa in carico, proprio quello della ricerca è il tema scelto da UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare per la campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze. Gli attori in gioco nel campo della ricerca sulle malattie rare, che hanno aderito in varie modalità alla campagna, sono diversi: Ministero della Salute, Ministero dell'Università e della Ricerca, Istituto Superiore di Sanità, Agenzia Italiana del Farmaco, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Fondazione Telethon.

“La ricerca – ha detto la Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro - rappresenta speranza per le persone con malattia rara. Dobbiamo pensare però a tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull'efficacia delle riabilitazioni etc. sono tutte ugualmente importanti. E in ogni caso - ha continuato la Presidente Scopinaro - è indispensabile coinvolgere i rappresentanti dei pazienti fin dall'inizio della progettualità di ricerca, qualunque essa sia; farli partecipare alla governance delle sperimentazioni; raccogliere con rigore gli outcome (PROs) dai pazienti e utilizzarli nei percorsi approvativi e di revisione dei trattamenti. Il miglioramento della qualità di vita non riguarda solo aspetti prettamente clinici. Ricerca è anche disponibilità del dato, pulito e sistematizzato. Durante la Campagna #UNIAMOleforze approfondiremo questi concetti dando la nostra prospettiva di comunità”.

Marcello Gemmato, nel suo intervento, ha anche sottolineato il lavoro svolto dal CoNaMR (Comitato Nazionale Malattie Rare) negli ultimi mesi, coordinato dalla sua segreteria tecnica. Inoltre ha osservato come si debba parlare di ricerca in senso ampio, includendo anche quella organizzativa (come nel progetto europeo Jardin in cui il Ministero coordina un Work Package specifico), quella comportamentale, la raccolta dei dati sulla storia naturale delle patologie, gli effetti dei trattamenti riabilitativi e molto altro. Ha quindi ribadito il suo impegno nei confronti della comunità rara.

Nel corso dell’evento è intervenuta anche Simona Durante, esperta per la Disabilità e i DSA, Ministero dell’Università e della Ricerca, che è così intervenuta: “Il MUR considera la ricerca scientifica sulle malattie rare di grande importanza. Per questo lavoriamo su più fronti: per favorire sinergie tra università, istituzioni di ricerca, istituzioni sanitarie e industria farmaceutica, massimizzando le risorse utilizzabili per migliorare la cooperazione anche a livello internazionale e per favorire lo scambio di dati e risultati. Ma al tempo stesso è fondamentale ascoltare la voce e le esigenze dei pazienti che devono costituire parte integrante del processo di ricerca per sviluppare terapie mirate. Il MUR continuerà a sostenere l’innovazione e a promuovere sinergie per migliorare la qualità della vita dei pazienti e garantire un accesso equo alle cure. La collaborazione è la chiave per il progresso. Uniamo le forze”.

“La ricerca è un tema fondamentale per l'Istituto – ha detto Marco Silano, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, ISS - che nel corso degli anni ha prodotto approfondimenti dedicati a singole patologie, oltre a istituire alcuni registri specifici. Possiamo ricordare inoltre molti Rapporti Istisan dedicati; con le attribuzioni della Legge 175 è affidato all'Istituto il compito di verificare l’assistenza e la presa in carico da parte dei Centri della Rete Nazionale. Il rigore scientifico dell'Istituto permette di spaziare su tematiche ampie che sono di fondamentale importanza per fare luce su molti aspetti di grande interesse per la comunità delle persone con malattia rara, anche se non specificatamente rivolti allo sviluppo di terapie”.

Per Armando Magrelli, Dirigente Ufficio Ricerca Agenzia Italiana del Farmaco, durante la sua relazione sul ruolo di AIFA per i trattamenti e la sfida dell’HTA, “ogni storia conta, ogni voce fa la differenza. AIFA è al fianco dei pazienti per affrontare insieme le sfide delle malattie rare. Uniamo le forze con istituzioni, ricercatori, associazioni e cittadini per promuovere l’accesso a nuovi farmaci, accelerare il progresso della ricerca e garantire una migliore qualità di vita. Perché solo insieme possiamo rendere visibile l’invisibile”.

Elena Mancini, CID Ethics CNR, ha approfondito il fondamentale tema per le persone con malattia rara della condivisione dei dati sanitari in Europa: “La creazione di uno spazio europeo dei dati sanitari (EHDS) apre prospettive di fondamentale importanza per i malati rari: favorisce un maggior controllo dei cittadini attraverso la realizzazione di una piattaforma dedicata; consente un concreto esercizio del diritto alla portabilità del dato grazie alla digitalizzazione dei dati sanitari; stabilisce regole specifiche per l’uso secondario dei dati sanitari, favorendo la condivisione di informazioni “rare” che saranno rese disponibili per la ricerca scientifica. Tutto questo si fonda su un cambiamento del concetto di dato personale, della base giuridica per il suo impiego, della natura degli organismi di garanzia e degli strumenti di protezione”.

“Nella Giornata delle Malattie Rare - il commento del Direttore Generale di Fondazione Telethon Ilaria Villa - UNIAMO chiede attenzione per la ricerca, che è il nostro ambito d’azione nonché lo strumento fondamentale per rispondere ai bisogni delle tante persone che affrontano queste patologie. Sappiamo che è necessario aumentare il numero delle terapie disponibili, migliorare l’accesso alla diagnosi e supportare la qualità della vita. I progressi fin qui raggiunti nel campo delle malattie rare sono il frutto di un grande impegno collettivo. Per questa ragione, è importante dare risalto al ruolo della ricerca proprio nella giornata che tutto il mondo dedica alla comunità delle malattie rare, di cui Fondazione Telethon fa orgogliosamente parte”.

Due gli approfondimenti della mattinata. Il primo dedicato alle esperienze pratiche nella ricerca sulle malattie rare ha visto gli interventi di Miriam Teoli, Dirigente medico, Istituto Dermatologico S. Maria e S. Gallicano IRCCS – IFO, Giuseppe Zampino, Direttore UOC Pediatria e coordinatore delle Unità di Malattie Rare della Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS, Fabio Amanti, Patient Advocacy Parent Project APS, e Carola Pulvirenti, Patient Adovacy, Associazione Nazionale Pemfigo/Pemfigoide Italy (ANPPI).

Il secondo focus, invece, ha approfondito il ruolo di Fondazioni e aziende farmaceutiche nella Ricerca: al tavolo dei relatori Stefano Benvenuti, Responsabile Relazioni Istituzionali, Fondazione Telethon, Marcello Cattani, Presidente Farmindustria, e Fabrizio Greco, Presidente Federchimica - Assobiotec.

Nel corso dell’evento è stato anche lanciato il video ufficiale della campagna di UNIAMO, prodotto da Revok e Poti Pictures, divisione cinematografica della Cooperativa ‘Il Cenacolo’ e prima casa di produzione sociale al mondo. “Con la provocazione di mettere all’asta Tiziano - ha concluso la Presidente UNIAMO Scopinaro - vogliamo far passare il messaggio che è ora che si riconosca il valore intrinseco di ogni persona. La persona non è la sua disabilità o malattia; a prescindere dalle proprie condizioni ognuno deve avere il diritto e gli strumenti per costruire il proprio percorso di vit”. Testimonial per lo spot 2025 Tiziano Barbini, attore “con malattia rara, 140 centimetri di pura sfacciataggine”, Alessandro Benvenuti, attore, regista e scrittore nei panni del banditore d’asta, e Mario Cordova, doppiatore tra gli altri di Richard Gere e Bruce Willis, che ha impreziosito lo spot con la sua inconfondibile voce.

Gli oltre 60 eventi in calendario e tutte le informazioni per partecipare alla campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2025 sul sito uniamo.org