Una riforma tanto attesa quanto necessaria. Dopo otto anni dall’ultimo decreto, il Ministero della Salute ha presentato il nuovo aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), il cuore del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), ovvero quell’insieme di prestazioni che ogni cittadino ha diritto a ricevere gratuitamente o in compartecipazione. Il provvedimento, contenuto in due DPCM, introduce decine di nuove prestazioni, corregge errori del passato e aumenta l'offerta della sanità pubblica.

La misura include sia novità con impatto sulla spesa pubblica – stimate in circa 149,5 milioni di euro l’anno (per cui già ci sono risorse stanziate) – sia interventi a “costo zero”, ma di grande valore clinico e organizzativo, come l’introduzione dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

Prevenzione oncologica e genetica: nasce il programma per il tumore al seno e all’ovaio

Una delle innovazioni più significative riguarda la sorveglianza attiva delle donne a rischio genetico ereditario di tumori alla mammella e all’ovaio. Il programma prevede due fasi: l’identificazione delle varianti patogene dei geni BRCA1 e BRCA2 nelle pazienti con tumore, seguita dallo screening regolare per le familiari sane risultate positive. Visite senologiche, mammografie, ecografie, risonanze e consulenze oncologiche e ginecologiche entreranno così nei LEA per un target stimato di oltre 10mila donne l’anno​.

Lo scopo è anticipare la diagnosi, ridurre la mortalità e potenziare il counselling genetico, inserendo di fatto una medicina di precisione predittiva e personalizzata nel cuore del SSN. Il costo annuo previsto è di circa 11 milioni di euro.

Screening neonatale potenziato: 8 nuove patologie rare tra cui SCID, MPS I, X-ALD e Pompe

Il DPCM introduce anche l’estensione dello Screening Neonatale Esteso (SNE) a 8 nuove patologie metaboliche e rare. Queste includono le immunodeficienze combinate gravi (SCID), la mucopolisaccaridosi di tipo I, l’adrenoleucodistrofia legata all’X, le glicogenosi e le malattie di Fabry e Gaucher. Malattie rare, sì, ma devastanti se non diagnosticate in tempo.

Secondo le stime, saranno oltre 390mila neonati l’anno a beneficiare gratuitamente del test, con un impatto complessivo di quasi 15 milioni di euro. Il Ministero ha già previsto una copertura parziale attraverso fondi preesistenti​.

Arriva nei Lea lo screening per la SMA

Tra le novità “iso-risorse”, spicca l’inclusione definitiva dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). La misura, già avviata sperimentalmente grazie a un finanziamento dedicato del 2019, è ora inserita a pieno titolo nei LEA, senza oneri aggiuntivi per la finanza pubblica. È un modello virtuoso di aggiornamento tecnico, supportato da valutazioni HTA (Health Technology Assessment), che dimostra come l’innovazione possa essere integrata nel sistema senza gravare sui bilanci​.

Diagnostica e terapie: prestazioni nuove e più appropriate

Tra le nuove prestazioni ambulatoriali inserite nei LEA figurano:

• il test prenatale NIPT su DNA fetale per le principali trisomie (13, 18, 21) con un target stimato di oltre 90mila donne l’anno;
• l’elastografia epatica (Fibroscan) per evitare biopsie invasive in caso di epatopatie croniche;
• il dosaggio della Luteotropina (LH) reintrodotto dopo un’omissione nel dPCM 2017;
• il test genetico CYP2C9 per la farmacogenomica nella sclerosi multipla;
• dispositivi protesici per non vedenti e un dispositivo intraorale per la sindrome di Lesch-Nyhan​.

Ampio spazio anche alla psichiatria e ai disturbi alimentari, con l’introduzione della terapia psicoeducazionale, individuale e di gruppo, per pazienti con anoressia, bulimia e disturbi misti.

Esenzioni estese a nuove patologie croniche e invalidanti

Importanti novità arrivano anche sul fronte delle esenzioni per patologie gravi, con l’ingresso nel paniere LEA di:

• Sindrome Fibromialgica (forme gravi, FIQR>82),
• Idrosadenite Suppurativa (stadio III di Hurley),
• Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari.

Aggiornati anche gli elenchi delle prestazioni per patologie già esenti come asma grave, psicosi, colite ulcerosa, epatite cronica e cirrosi epatica, con nuovi test diagnostici, follow-up più accurati e maggiore appropriatezza terapeutica​.

Appropriatezza e razionalizzazione: meno sprechi, più efficacia

Il decreto rivede e corregge numerosi codici di prestazioni ambulatoriali per evitare sovrapposizioni, doppioni, e prescrizioni inappropriate. Vengono eliminati esami obsoleti, aggiornate definizioni tecniche, rivisti i criteri di erogabilità, introdotte note di sicurezza e “ambulatorialità protetta” (note H e R). È il segnale di una sanità sempre più orientata alla value-based healthcare.




L.F e G.R.