03 LUG - Nel 2022 sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (3 mln in più dell’anno precedente), vale a dire appena lo 0,04% del consumo
farmaceutico totale; la spesa per i farmaci orfani nel 2022 è stata pari a 1.982 milioni di € con un’incidenza del 6% sul totale della spesa farmaceutica;
il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 31 del 2018 ai 57 del 2023 (erano appena 13 nel 2012); il numero di persone con malattia rara che hanno usufruito del fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48) prosegue la discesa avviata nel
2021 arrivando nel 2023 a 149, dopo aver assistito ad un aumento esponenziale negli anni precedenti, passando dalle 20 persone del 2016 alle 1.361 del 2020; ben 8 delle 18 Advanced Therapy Medicinal Product (ATMP) con approvazione europea (dato aggiornato ad agosto 2023), sono attualmente
rimborsate in Italia, 9 ATMP sono in corso di valutazione e 4 non hanno ottenuto la rimborsabilità. Sono alcuni dei dati contenuti nel 10° Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara (PcMR) in Italia, presentato oggi da UNIAMO - Federazione italiana malattie rare.

Dal report emerge che sono 15 le Regioni/PPAA che hanno un sistema istituzionale di informazione specificatamente dedicato alle malattie rare: oltre 9.000 le PcMR con le quali sono entrate in contatto nel 2023, alle quali si devono aggiungere le oltre 2.200 PcMR entrate in contatto con il Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (CNMR-ISS); il numero di corsi ECM dedicati alle malattie rare si assesta a 84 nel 2023, (di cui 23, il 30%, con la presenza di un rappresentante di Uniamo fra i relatori) trend in continuo aumento (erano 49 del 2021); si registra positivamente un ritorno alla formazione in presenza. A fine 2023 il programma di screening neonatale esteso è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome e si può considerare raggiunta l’omogeneizzazione delle malattie metaboliche ereditarie inserite nei pannelli di screening a livello regionale ai sensi della Legge 167/2016. Più della metà delle Regioni/PPAA, inoltre, hanno ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad alcune altre patologie; il DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza” all’art. 38 garantisce a tutti i neonati le prestazioni necessarie alla diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita. A fine 2023 lo screening audiologico neonatale è attivo in tutto il territorio nazionale. Analogamente lo screening oftalmologico neonatale è attivo in tutto il Paese con la sola eccezione di due Regioni in cui è in via di attuazione; costante crescita nell’ultimo quinquennio del numero di malattie rare testate nei laboratori clinici italiani considerati nel database di Orphane che, a fronte della sostanziale stabilità del numero di laboratori (n=278), aumentano di quasi 450 unità nel giro di 5 anni: da 2.282 nel 2018 a 2.723 nel 2023 si consolida l’esperienza dei vari programmi implementati per le malattie senza diagnosi.

Secondo il rapporto è da ricordare, inoltre, che la legge di bilancio 2024 ha disposto a) l’istituzione di un Fondo per i test Next-Generation Sequencing, con una dotazione di 1 milione di euro per il 2024, per il potenziamento dei test di profilazione genomica) e b) il rifinanziamento, con 1 milione di euro per l’anno 2024, del Fondo istituito con la manovra 2022 per consentire il potenziamento e l’accesso ai test Next-Generation Sequencing di profilazione genomica dei tumori per i quali sono disponibili farmaci prescrivibili con significativi livelli di evidenza e appropriatezza; aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (RRMR): la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR al 31.12.2022 sale a 0,83% (0,87% nei minori di 18 anni) dallo 0,30% della prima edizione del Rapporto MonitoRare nel 2015; i dati contenuti nei RRMR sono relativi a tutte le malattie rare di cui all’Allegato 7 del DPCM 12.01.2017: sulla base delle oltre 468.000 PcMR registrate nei RRMR a fine 2022 (+ 43.000 unità rispetto all’anno precedente). Il gruppo più presente è quello delle “Malattie del sistema nervoso centrale e periferico” con il 15,8%, seguito dal gruppo
“Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche” con il 15,3% e dal gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici” con il 12,4%. Tutti gli altri gruppi di patologie fanno registrare un peso percentuale sul totale minore del 10%; molto significative le differenze per età: nei bambini/ragazzi il 39% delle malattie rare sono ascrivibili al gruppo delle “Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche”, il cui peso percentuale si riduce a poco più del 10% negli adulti per i quali la classe modale risulta, invece, essere il gruppo delle “Malattie del sistema nervoso centrale e periferico” (di poco inferiore al 18%); poco meno di 1 persona con malattia rara su 6 di quelle inserite nei RRMR ha meno di 18 anni mentre circa una 1 su 3 ha più di 60 anni; rilevante il fenomeno della mobilità sanitaria: la stima della mobilità fra Regioni sui dati dei RRMR è pari al 20% nella popolazione complessiva e arriva al 29% nei minori; sulla base dei dati attualmente inseriti nei RRMR il numero di persone con malattia rara esenti nel nostro Paese dovrebbe arrivare a superare le 585.000 unità. Secondo gli studi più recenti, la prevalenza delle malattie rare sarebbe compresa tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione a livello mondiale: il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe di conseguenza compreso fra i 2,0 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole PcMR esenti.

Stabile, dopo il leggero aumento fatto registrare nell’anno 2021, il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (30,6%). Gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare nel 2023 si assestano a 187 dopo l'aumento del biennio precedente (erano 260 nel 2021
e 230 nel 2022); nel 2022 le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare in Fase I e II superano abbondantemente la soglia del 50% del totale (56,1%); relativamente alle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, i principi attivi di natura chimica permangono prevalenti (5,5% del totale), in linea con l’anno precedente (56,5% nel 2022); gli ATMP (Advanced Therapy Medicinal Products) risultano più diffusi nelle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare (9,8%) rispetto alla media complessiva ( 5,3%); cresce, in valore assoluto, il numero di progetti di ricerca sulle malattie rare con la presenza di gruppi di ricerca italiani - che passano dai 900 del 2018 ai 1.131 del 2023 - ma, in termini percentuali, il dato conferma il trend decrescente dei cinque anni precedenti; i centri di riferimento sono 260 i centri di riferimento per le malattie rare identificati da Regioni/PP AA (4,4 per 1 milione di abitanti) in crescita rispetto ai 235 del 2022 probabilmente per effetto dell’intervenuto recepimento dell’Accordo CSR n. 121 del 24 maggio 2023 sul documento “Riordino della Rete Nazionale Malattie Rare”; 80 di questi centri sono parte almeno di una ERN (erano 66 fino a fine 2021); per quanto attiene all’assistenza sanitaria transfrontaliera, l’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva - dato che si conferma in aumento anche nel 2022 con 19.737 pazienti in entrata (+35% rispetto al 2021) - rispetto alla mobilità passiva (pazienti in uscita, 118 nel 2022); nel corso del 2023 sono stati approvati altri 33 Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) da parte di Regioni/PPAA (erano stati 12 nel 2022) portando il numero complessivo a oltre 320 PDTA definiti a fine 2023.

L’attiva partecipazione delle persone con malattie rare e dei loro rappresentanti associativi 718 il numero di associazioni italiane di persone con malattia rara (1,2 ogni 100.000 abitanti); 16 le Regioni/PPAA che dichiarano di prevedere la presenza dei rappresentanti delle associazioni delle persone con malattia rara negli organismi di partecipazione a livello regionale sulle malattie rare; 3 rappresentanti delle persone con malattia rara sono componenti del “Centro di coordinamento sugli screening neonatali” previsto dall’art. 3 della Legge n. 16 del 19 agosto 2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie"; un rappresentante delle persone con malattia rara è componente del centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali previsto dalla Legge 11 gennaio 2018, n. 3 “Delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali nonché disposizioni per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute”; un rappresentante delle persone con malattia rara è stato individuato fra i componenti del Gruppo di Lavoro SNE; due rappresentanti delle persone con malattia rara sono stati individuati fra i componenti del Comitato Nazionale Malattie Rare; UNIAMO figura anche, da luglio 2023, fra gli invitati permanenti dell’Osservatorio Nazionale sulla condizione delle persone con disabilità.