Il mese di febbraio è molto significativo e fitto di iniziative nazionali e locali per il mondo delle malattie rare: quest’anno lo è ancor di più perché la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 e celebrata oggi in più di 100 Paesi in tutto il mondo, cade in un giorno altrettanto raro: il 29 febbraio.

È un modo ancor più incisivo di dare a questa ricorrenza la giusta attenzione, facendo sì che la risonanza e il faro acceso sulle malattie rare continui per tutto il resto dell’anno.

Da 16 anni a questa parte sicuramente non solo la giornata ha assunto sempre più autorevolezza e importanza, ma è aumentata la sensibilità e la consapevolezza, da parte di istituzioni e cittadini, verso le persone affette da malattie rare.

Un mondo, questo, verso cui mi sono approcciato in punta di piedi ma con molta determinazione, da parlamentare prima e da sottosegretario oggi. Da quando ho ricevuto la delega alle malattie rare da parte del Ministro Schillaci, esattamente un anno fa, ho cercato fin da subito il supporto e il confronto con le persone affette da queste patologie e con le associazioni che le rappresentano, perché era giusto affrontare – fin dall’inizio - le varie istanze legate al mondo delle malattie rare con adeguata consapevolezza e competenza.

Proprio da quel febbraio 2023, in questo anno e poco più di Governo abbiamo raggiunto tutti insieme, lo voglio ricordare, una serie di importanti traguardi, con una roadmap identificata appunto nel Testo Unico sulle malattie rare e successivamente dal Piano Nazionale Malattie Rare, aggiornato dopo 7 anni e che ora inizia a diventare realtà.

A questo proposito, il passo in avanti è senz’altro l’aver ripartito le risorse alle Regioni, 25 milioni di euro per il 2023 e altrettanti per il 2024 e aver recepito formalmente il Piano Nazionale e il Documento di Riordino della Rete Nazionale Malattie Rare da parte delle Regioni.

Con il ‘Decreto Tariffe’ vengono inoltre estesi a tutte le regioni italiane gli screening neonatali per intercettare precocemente alcune malattie rare e poter quindi indirizzare i piccoli pazienti alle terapie disponibili nei tempi giusti.

Un altro segnale arriva dall’ultima legge di bilancio in cui è stato istituito, presso il Ministero della Salute, un Fondo per i test Next-Generation Sequencing di profilazione genomica delle malattie rare con una dotazione di 1 milione di euro.

Siamo consapevoli e soprattutto desiderosi di dare segnali di concretezza e pragmatismo: è un percorso che probabilmente ha un incedere non immediato, ma a “piccoli – grandi” passi stiamo procedendo, nella piena disponibilità di tutti i soggetti istituzionali, parlamentari, le autorità regionali e locali, le società scientifiche e le associazioni di pazienti che fanno uno straordinario lavoro di sintesi e sinergia.

Avanti così e buona Gionata delle Malattie Rare.

Marcello Gemmato
Sottosegretario alla Salute

Fonte: malattierare.gov.it