La legge 167/2016 ha disposto l'inserimento dello screening neonatale esteso (SNE) per le malattie metaboliche ereditarie nei livelli essenziali di assistenza. "Attualmente il Gruppo di Lavoro-SNE ha concluso i lavori relativi alle valutazioni delle malattie identificate ai fini dell'aggiornamento del panel SNE. Inoltre, in considerazione della raccomandazione di estensione dello screening neonatale alla SMA formulata dal Gruppo, è stato predisposto il Protocollo operativo per la presa in carico dei neonati positivi allo screening per tale malattia.

È in corso l'iter istituzionale finalizzato all'approvazione dei predetti Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell'Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano".

Così il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha fatto il punto della situazione sull'attuazione della norma rispondendo in commissione Affari sociali alla Camera all'interrogazione sul tema presentata da Ilenia Malavasi (PD).

Di seguito la risposta integrale del sottosegretario Gemmato.

"Come noto, lo screening neonatale esteso (SNE), è un intervento di sanità pubblica che permette di diagnosticare precocemente malattie congenite per le quali sono disponibili terapie e trattamenti terapeutici specifici che, se intrapresi tempestivamente, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità (ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti) e, in alcuni casi, anche la morte.

La legge 19 agosto 2016, n. 167, recante «Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie», ha disposto l'inserimento dello screening neonatale esteso (SNE) per le malattie metaboliche ereditarie nei livelli essenziali di assistenza (LEA).

Successivamente, l'articolo 1, comma 544, della legge 30 dicembre 2018, n. 145 (legge di bilancio 2019), ha stabilito l'estensione dello screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.

Al fine di dare piena attuazione a quanto previsto dall'articolo 4, commi 1 e 2-bis, della citata legge n. 167 del 2016, con decreto Ministeriale del 17 settembre 2020, è stato istituito presso il Ministero della salute, il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso – SNE, costituito da esperti in materia di screening neonatale, rappresentanti delle Istituzioni (Ministero della salute, Istituto superiore di sanità, Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali-Age.na.s e delle regioni), nonché delle Associazioni di pazienti sofferenti per malattie rare.

Compito rilevante è quello di sottoporre a revisione periodica la lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all'evoluzione, nel tempo, delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie.
Il Gruppo di Lavoro-SNE si è insediato il 30 novembre 2020 con durata biennale ed è stato rinnovato per un biennio.

Con particolare riferimento all'interrogazione e all'aggiornamento della lista delle malattie oggetto dello screening neonatale, sulla base delle evidenze scientifiche di efficacia e delle esperienze di progetti pilota nazionali (avviati o già conclusi), il Gruppo di Lavoro ha identificato una prima lista di malattie candidabili all'aggiornamento:
- Atrofia muscolare spinale (SMA);
- Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);
- Immunodeficienze combinate gravi (SCID);
- Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID);
- Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID);
- Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);
- Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale;
- malattia di Pompe;
- malattia di Fabry (X-linked);
- malattia di Gaucher.

Nel mese di giugno 2021, il Gruppo di Lavoro-SNE ha espresso la Raccomandazione nazionale per l'estensione dello screening neonatale alla diagnosi precoce della malattia neuromuscolare genetica AtrofìaPag. 261Muscolare Spinale-SMA, formulata sulla base delle valutazioni contenute nel Report di «Health technology Assessment» per lo screening neonatale della predetta malattia, realizzato da Age.na.s.
In riferimento al mandato di cui all'articolo 4, comma 2-bis, della legge n. 167 del 2016, a completamento di quanto finora riferito sulle attività del Gruppo di Lavoro-SNE è necessario precisare quanto segue.

Nel rispetto delle modifiche alla legge n. 167 del 2016 introdotte dalla legge 30 dicembre 2021, n. 234, che ha disposto l'eliminazione della valutazione HTA, il Gruppo di Lavoro-SNE si è impegnato nella ridefinizione della «cornice metodologica» adottando un percorso metodologico basato su processo di «SWOT analysis e Multi-criteria Decision Analysis (MCDA)», coordinato da Age.na.s.
Attualmente, il Gruppo di Lavoro-SNE ha concluso i lavori relativi alle valutazioni delle malattie identificate ai fini dell'aggiornamento del panel SNE (Mucopolisaccaridosi tipo 1, Immunodeficienze combinate gravi, Deficit di adenosina deaminasi e Deficit di purina nucleoside fosforilasi, Adrenoleucodistrofìa X-linked, Iperplasia surrenalica congenita, malattia di Pompe, malattia di Fabry X-linked e malattia di Gaucher).

Sulla base delle predette valutazioni, il Gruppo ha proceduto alla definizione dei giudizi relativi all'inserimento dello screening di ciascuna malattia succitata nel panel SNE.
Il Gruppo di Lavoro-SNE ha predisposto il Documento «Protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali delle malattie metaboliche ereditarie», nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie.

Inoltre, in considerazione della raccomandazione di estensione dello screening neonatale alla SMA formulata dal Gruppo, è stato predisposto il Protocollo operativo per la presa in carico dei neonati positivi allo screening per tale malattia.
È in corso l'iter istituzionale finalizzato all'approvazione dei predetti Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell'Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi dell'articolo 4, comma 1, della legge n. 167 del 2016".

Ilenia Malavasi (PD), replicando, ringrazia il sottosegretario per le importanti informazioni contenute nella risposta fornita e si dichiara soddisfatta del lavoro fin qui svolto dal gruppo di lavoro di cui all'interrogazione in oggetto. Sottolinea tuttavia l'esigenza che proceda speditamente anche l'iter di approvazione, da parte del Ministero della salute, dei Protocolli proposti dal gruppo di lavoro e finalizzati ad aggiornare la lista degli screening neonatali, ricordando che su di essi è previsto anche il coinvolgimento della Conferenza Stato-regioni. Osserva che, nell'inerzia del livello nazionale, le singole regioni non possono che procedere in autonomia e che questo si traduce in un'indebita differenziazione sul territorio nazionale dei servizi di screening offerti ai neonati, servizi che, nel caso di talune patologie, possono rivelarsi decisivi nell'evitare esiti infausti.